Το σύνδρομο Down και οι νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις

Το σύνδρομο Down είναι ένα γενετικό σύνδρομο που επηρεάζει περίπου 1 στις 800 γεννήσεις παγκοσμίως. Εμφανίζεται ήδη κατά την κύηση και επηρεάζει την αναμενόμενη ανάπτυξη του εμβρύου. Πλέον μέσα από τους προγεννητικούς ελέγχους οι γονείς μπορούν να ξέρουν εύκολα και μεγάλη ακρίβεια εάν το έμβρυο έχει το σύνδρομο, καθώς αυτό είναι εμφανές εκτός από τα χαρακτηριστικά στην ανάπτυξη του εμβρύου και από το συγκεκριμένο γονιδιακό αποτύπωμα. Ουσιαστικά αυτό που συμβαίνει είναι πως στην περίπτωση του συνδρόμου Down το άτομο έχει τρία αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος, αντί για τα αναμενόμενα δύο. Νέα ερευνητικά δεδομένα υποδεικνύουν πως ίσως στο μέλλον να μπορούμε όχι μόνο να εντοπίσουμε εάν ένα παιδί έχει το σύνδρομο, αλλά και να επέμβουμε γενετικά ώστε το παιδί που θα γεννηθεί να έχει όσο το δυνατόν λιγότερες επιπτώσεις λόγω του συνδρόμου.

Τι είναι;

Ας πάρουμε όμως τα πράγματα από την αρχή. Όπως είπαμε, στο σύνδρομο Down το άτομο έχει ουσιαστικά επιπλέον γενετικό υλικό. Αυτό το “πλεόνασμα” επηρεάζει τις οδηγίες που δίνονται στα κύτταρα του σώματος για την ανάπτυξη του ατόμου. Κατά συνέπεια, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ποικίλα προβλήματα υγείας και να επηρεάσει σαφώς την γνωστική ανάπτυξή του. Αν και κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι μοναδικό, υπάρχουν κάποια γενικά κοινά χαρακτηριστικά που χαρακτηρίζουν τα περισσότερα άτομα, όπως είναι τα χαρακτηριστικά “σκιστά” μάτια, το επίπεδο πρόσωπο, ο χαμηλότερος μυϊκός τόνος αλλά και η ήπια έως μέτρια νοητική αναπηρία.

Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου έγινε το 1866 από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down, ο οποίος παρατήρησε συγκεκριμένα σωματικά χαρακτηριστικά σε μια ομάδα παιδιών τα οποία εκείνη την εποχή συνήθως κλείνονταν σε “άσυλα”. Ο Down μελέτησε προσεκτικά τα χαρακτηριστικά, τις δυσκολίες αλλά και τις δυνατότητες των ατόμων με σύνδρομο Down, κάνοντας μια επανάσταση στο χώρο του όσο αφορά την ανθρωπιστική προσέγγισή τους, κάτι που μόνο αυτονόητο δεν ήταν την εποχή εκείνη. Ωστόσο, χρειάστηκαν σχεδόν 100 χρόνια για να εντοπιστεί η γενετική αιτία: το 1959, ο Γάλλος γενετιστής Jérôme Lejeune ανακάλυψε ότι το σύνδρομο οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος!

Έκτοτε, η πρόοδος όσον αφορά την υποστήριξη των ατόμων με σύνδρομο Down ήταν αξιοσημείωτη. Παλαιότερα τα άτομα αυτά συνήθως ζούσαν τουλάχιστον απομονωμένα και χωρίς συστηματική υποστήριξη, ενώ πολλά ήταν και θύματα σωματικής και ψυχολογικής βίας και εκμετάλλευσης από το περιβάλλον τους. Σήμερα, χάρη στην ανάπτυξη και υιοθέτηση ειδικών εκπαιδευτικών προγραμμάτων, στην καλύτερη ιατρική παρακολούθηση, στις θεραπείες για τις διάφορες οργανικές δυσλειτουργίες που συνοδεύουν το σύνδρομο αλλά και την υποστήριξη της κοινωνίας, όλο και περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down πηγαίνουν σχολείο, εργάζονται, και έχουν πολύ πιο ενεργή κοινωνική ζωή. Είναι χαρακτηριστικό πως το προσδόκιμο ζωής τους έχει αυξηθεί εντυπωσιακά: από περίπου 10 χρόνια το 1960, σε πάνω από 60 σήμερα, τουλάχιστον σε χώρες που μπορούν να παρέχουν σύγχρονη ιατρική φροντίδα στον πληθυσμό τους.

Θεραπεύεται;

Παρά την πρόοδο σε όλους του επιστημονικούς τομείς, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει κάποια θεραπεία που να αντιμετωπίζει την αιτία του συνδρόμου, δηλαδή την παρουσία του τρίτου χρωμοσώματος που αναφέραμε πιο πάνω. Οι ιατρικές παρεμβάσεις επικεντρώνονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και των ιατρικών θεμάτων που δημιουργεί το σύνδρομο, όπως τα καρδιολογικά προβλήματα, τη δυσκολία στην ανάπτυξη του προφορικού λόγου, τα κινητικά προβλήματα και φυσικά και τις μαθησιακές δυσκολίες. Η ποιότητα ζωής έχει βελτιωθεί εξαιρετικά αλλά η βασική γενετική αιτία παραμένει άθικτη. Το τριπλό χρωμόσωμα παραμένει εκεί, επηρεάζοντας το “βιβλίο αντιγραφής” του DNA.

Τα τελευταία χρόνια, η επιστήμη προχωρά ένα βήμα παραπέρα. Με την πλήρη ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος και την πρόοδο στη γονιδιακή θεραπεία, ανοίγει ο δρόμος για πιθανές παρεμβάσεις στο ίδιο το γονιδίωμα. Η γονιδιακή θεραπεία σημαίνει την τροποποίηση του DNA σε επίπεδο γονιδίων ώστε να αλλάξει και η ανάπτυξη του ατόμου με σύνδρομο Down. Αν και έχει ήδη εφαρμοστεί με επιτυχία σε ορισμένες σπάνιες νόσους, η χρήση της στο σύνδρομο Down είναι ιδιαίτερα περίπλοκη, λόγω της ύπαρξης ενός ολόκληρου επιπλέον χρωμοσώματος με εκατοντάδες γονίδια. Παρόλα αυτά, χρόνο με το χρόνο γίνονται τεράστια βήματα προς τη γονιδιακή παρέμβαση στην περίπτωση του συνδρόμου Down.

Για παράδειγμα, πρόσφατα, Ιάπωνες επιστήμονες έκαναν ένα σημαντικό βήμα καταφέρνοντας να αφαιρέσουν το επιπλέον χρωμόσωμα 21 από ανθρώπινα κύτταρα σε εργαστηριακό περιβάλλον (όχι δηλαδή σε επίπεδο ασθενών) χρησιμοποιώντας μία συγκεκριμένη καινοτόμα τεχνική ^[1] . Η προσέγγιση τους πέτυχε να επαναφέρει τα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί των τριών. Τα τροποποιημένα κύτταρα έδειξαν βελτιωμένη λειτουργία, λιγότερο οξειδωτικό στρες και πιο φυσιολογική ανάπτυξη. Αν και τα πειράματα έγιναν μόνο σε κυτταρικές καλλιέργειες, θεωρούνται σημαντικό ορόσημο που μπορεί στο μέλλον να οδηγήσει σε πιθανές θεραπείες σε επίπεδο ατόμων.

Πέρα από την πλήρη αφαίρεση του χρωμοσώματος, άλλες έρευνες επικεντρώνονται σε μεμονωμένα γονίδια που δημιουργούν σε δεύτερο βαθμό τις δυσκολίες που βλέπουμε πολύ συχνά στα άτομα με σύνδρομο Down. Για παράδειγμα κάποιες έρευνες επικεντρώνονται στην λειτουργία γονιδίων που επηρεάζουν τη λειτουργία των νευρώνων, η οποία οδηγεί στη γνωστική έκπτωση που παρατηρείται στις περιπτώσεις συνδρόμου Down, ή και σε γονίδια που σχετίζονται με καρδιακές ανωμαλίες, οι οποίες επίσης είναι ένα πολύ συχνό εύρημα ^[2] .

Ηθικά διλήμματα

Αν και αυτές οι εξελίξεις είναι εντυπωσιακές, φέρνουν μαζί τους και σημαντικά ηθικά ερωτήματα. Πρέπει να παρεμβαίνουμε στο γονιδίωμα ενός εμβρύου; Ποιος αποφασίζει τι σημαίνει “φυσιολογικό” “μη φυσιολογικό, “επιθυμητό” ή “ανεπιθύμητο”; Υπάρχει κίνδυνος η τεχνολογία να οδηγήσει σε μορφές κοινωνικής διάκρισης ή ευγονικής; Κάποτε αυτά τα ερωτήματα ήταν φιλοσοφικά και γεννιόντουσαν μέσα σε ένα πλαίσιο θεωρητικών συζητήσεων. Πλέον όμως είναι πολύ πραγματικά και θα τα συναντήσουμε μπροστά μας, καθώς η τεχνολογία και η εξέλιξη στην ιατρική επιστήμη καλπάζει με ρυθμούς που πριν από 10 ή 20 χρόνια ούτε καν φανταζόμασταν.

Είναι σημαντικό η ανθρωπότητα να κάνει μια σοβαρή, ανοιχτή συζήτηση γύρω από αυτά τα ζητήματα, με σεβασμό στην ανθρώπινη ποικιλομορφία και στην αξιοπρέπεια όλων των ατόμων, ανεξαρτήτως γενετικού προφίλ. Αντίστοιχα, τα νομοθετικά σώματα θα κληθούν να λάβουν σημαντικές αποφάσεις σε σχέση με τα όρια της θεραπείας όταν μιλάμε για παρέμβαση στο γονιδίωμα. Για παράδειγμα, εάν τελικά επιτραπούν πλήρως οι γενετικές θεραπείες ή (σε ένα πιο ακραίο σενάριο) ενθαρρυνθούν στις περιπτώσεις του συνδρόμου Down αλλά και άλλων γενετικών διαταραχών, θα καταλήξει η ανάπτυξη του συνδρόμου Down να είναι συνειδητή επιλογή των γονέων; Και εάν ναι, τι κοινωνικό αντίκτυπο θα έχει αυτή τους η επιλογή; Τι επιπτώσεις θα έχει στην ιατρική κάλυψη που θα λαμβάνουν από το κράτος;

Ερωτήματα προς υγιή προβληματισμό…

Πηγή